Три укола в год в спинной мозг, смелая Маша терпит боль, чтобы снова начать ходить. Это поддерживающая и пожизненная терапия, без которой она не то что передвигаться не будет - погибнет.
"Когда Марусе поставили диагноз, в этот день в Красноярске умер ребенок, такой же крепкий, как Маруся, не слабый "смайлик", - говорит мама Маруси Людмила Яценко.
Такое бывает, когда "смайлик" - так называют малышей со спинальной мышечной атрофией - не дожидается лечения. А дождаться его непросто. Семья Маруси, чтобы получить препарат, прошла через равнодушие чиновников, суды. Дело выиграли, но к тому моменту малышка перестала не только ходить, но даже ползать и сидеть.
"Видеть, как твой ребенок теряет силы, это было страшнее всего", - сказала Людмила Яценко.
В мире существует всего три препарата от СМА - два из них зарегистрированы в России. Они очень дорогие, и их необходимо принимать всю жизнь. Третий - "Золгенсма". Его нужно ввести всего один раз. И вот он в нашей стране не зарегистрирован. Это лекарство производит только одна компания в мире, которая установила рекордную, по сути, немыслимую цену. Компанию критикуют за жадность, но та объясняет: это вершина генной инженерии. Один укол - больше 160 миллионов рублей. Семье Маруси удалось собрать только 33.
"Сейчас появилась принципиальная возможность генной терапии, принципиально вопрос решить, то есть доискаться до причины болезни - часто она находится в наших генах, отсутствует какой-то ген или плохо работает", - говорит врач-невролог, иммуногенетик, руководитель фонда помощи детям с СМА Александр Курмышкин.
Маруся могла бы получить лекарство от государственного фонда "Круг добра", который создан в январе этого года в том числе для помощи детям с СМА, но критерии фонда очень жесткие. Маша не проходит по возрасту. Ей выдают другой препарат - "Спинразу", тот самый, пожизненный. При этом помогать фонд сможет только до 18 лет.
"Вопрос в том, что будет более фиктивно, что будет более показано для этого пациента. Поэтому действительно есть такой консенсус, который говорит о том, что нужно назначать препарат ограниченный срок для того, чтобы получить хороший клинический результат", - говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
В США, где производят "Золгенсму", к пациентам другие требования. Плюс ко всему по критериям производителя - компании "Навартис" - Маша подходит и по весу. Пока подходит. В инструкции говорится, что критический вес для пациентов - 13 с половиной килограммов.
Родителям дает надежду опыт тех, кто уже пережил этот кошмар. Сереже Серегину ввели "Золгенсму", когда ему тоже было больше рекомендованного "Кругом добра" возраста. До укола он уже не мог держать голову - теперь малыш практически ничем не отличается от здоровых сверстников.
"Все врачи, где мы занимаемся, говорят, что у Сережи очень хорошие перспективы, он хорошо идет", - говорит папа Сережи.
У Маши есть шанс. Исследование на совместимость показало, что препарат "Золгенсма" ей подходит. Конечно, сейчас гарантировать излечение на всю жизнь никто не может. Препарат - новый. Клинические испытания и наблюдения составляют 5 лет. Но когда есть минимальный шанс спасти ребенка, его нельзя не использовать.
"Помогите чем можете. Их всего 26 детей. Это конечная история, дальше будут обеспечены, а этим никто не поможет. Ребенок набирает вес, и уже скоро по мировым критериям она не подойдет. Она чудесная девочка. Времени все меньше и меньше", - говорит руководитель фонда помощи детям с СМА, актриса Алена Хмельницкая.
Маша внимательно смотрит на старшую сестру, которая не может усидеть на месте. Чтобы бегать, как другие дети, она даже готова терпеть невероятно болезненное лечение.
"Сказала: пусть мне поставят сразу все. Зачем тебе все, ты будешь терпеть?"Она ответила: да, я хочу скорее ходить. Она знает, что этот укол - ее спасение", - говорит мама Маруси.
Ежедневно у малышей с СМА отмирает 100 тысяч нейронов, то есть пока идет этот сюжет, в организме больного ребенка уже разрушены десятки нейронных связей. В будущем должен появиться и российский препарат - аналолог "Золгенсмы", уже идут клинические испытания, но дождаться его ни Маруся, ни другие взрослые дети уже не смогут. Как помочь Марусе прямо сейчас, можно узнать на сайте РЕН ТВ.
Еще раз: для спасения Маруси необходима просто безумная сумма - 160 млн рублей. Ради помощи объединили свои усилия многие благотворительные фонды страны. Но этого может не хватить. И, пожалуй, сейчас решающим фактором в этой борьбе можем стать мы с вами. Важен буквально каждый рубль.
Вы можете сделать пожертвования различными способами:
1. Отправить смс на короткий номер 3443 с текстом "Маруся", пробел и сумма, которую вы хотите пожертвовать на Марусю.
2. На расчетный счет фонда по реквизитам:
БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ФОНД "СБЕРЕГИ ЖИЗНЬ"
Официальный сайт: https://сбереги-жизнь.рф
ИНН: 6679128315
КПП: 667901001
Счет (₽): 40703810702500001148
Банк: ТОЧКА ПАО БАНКА "ФК ОТКРЫТИЕ"
БИК: 044525999
Город: Москва
Корр. счет: 30101810845250000999
Захарова заявила о координации терактов военными США на Украине
«Аталанта» Миранчука стала соперником «Ювентуса» в финале Кубка Италии