window.yaContextCb = window.yaContextCb || []

Лучшие генетики РФ обсудили, как "лечить" болезни до рождения ребенка

Лучшие генетики РФ обсудили, как "лечить" болезни до рождения ребенка

Заглянуть в будущее еще не родившегося ребенка и предугадать развитие его здоровья - к такой цели сегодня стремятся исследователи и врачи, взяв за основу опыт лучших научных школ генетики России. В Петербурге прошла научная конференция, посвященная 80-летию Владислава Баранова. Имя этого человека знают в любой генетической лаборатории планеты. Именно он 30 лет назад заложил концепцию так называемой предиктивной медицины и даже в свои 80 не боится воплощать в жизнь самые смелые идеи. О некоторых из них - в материале РЕН ТВ.

Посвятивший всю жизнь генетике ученый с мировым именем Владислав Баранов, кажется, приблизился к разгадке секрета, как обмануть ген старения – и в 80 лет он с легкостью поднимается в свой кабинет. А на поздравления коллег и учеников отвечает философски, цитируя Хайяма.

"Мне известно, что мне ничего не известно – вот последняя правда, открытая мной!" - говорит Владислав Баранов, член-корреспондент РАН, главный научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике.

Владислав Сергеевич, конечно, лукавит. Начав свой путь, когда генетику преследовали, называли реакционным учением, он первым в СССР, в Ленинграде создал лабораторию перинатальной диагностики, которая позволяет узнать об аномалии в развитии ребенка еще в утробе матери.

"Это совершенно новые технологии. Это - новый мировоззренческий подход", - отмечает вице-губернатор Санкт Петербурга Олег Эргашев.

Посвященная юбилею ученого научная конференция собрала 700 участников из России и зарубежных стран. По видеосвязи ученые слушают доклады коллег прямо на рабочих местах.

Уже сейчас пары, решившиеся на ЭКО - процедуру искусственного оплодотворения - могут свести на нет почти все риски благодаря использованию новейших технологий.

"Таким образом предотвратив рождение детей с хромосомной патологией, таких как синдром Дауна и других патологий", - объясняет Ольга Малышева, старший научный сотрудник лаборатории геномики с отделом биоресурсных коллекций отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ  АГиР им. Д.О. Отта".

Обезопасить себя могут и родители, у которых не возникло проблем с зачатием.

Например, тест, разработанный компанией "Эвоген", позволяет с максимальной точностью определить вероятность возникновения генетических отклонений у будущего ребенка.

"Ранее эта процедура была доступна только путем того, что женщины могли сами заплатить за эту процедуру. Сейчас эта процедура, например, в Москве в рамках пилотного проекта введена для определенных женщин категории риска по результатам скринига, который проходит каждая беременная женщина", - рассказала Александра Галактионова, руководитель направления перинатальной диагностики ООО "Эвоген", кандидат медицинских наук.

Для генетического исследования достаточно десяти миллилитров крови женщины, в которой уже содержится ДНК ребенка.

Для генетического анализа из крови нужно выделить плазму. Для этого используют специальный аппарат – центрифугу. Пробирки с кровью загружают в барабан, который крутится на протяжении получаса со скоростью 16 тысяч оборотов в минуту.

Само секвенирование – завершающий этап анализа. По сути, это чтение ДНК как текста, где вместо привычных нам букв используется алфавит химических соединений. Из 55 тысяч болезней, известных медикам сегодня, от 5 до 10 тысяч – это генетические заболевания. Елена Серебрякова занимается исследованием синдрома Элерса – Данлоса – крайне редкого наследственного недуга, при котором человек становится невероятно гибким, но при этом крайне уязвимым к любым падениям и ударам. 

"Люди начинают показывать достаточно невероятные возможности своего тела. Очень гуттаперчивые? Да, такие, именно так, это правда", - объясняет врач-генетик.

Попытаться ответить на вопрос, почему в организме возникают такие мутации, может только генетика. Такие исследования, как скажем, УЗИ или обычный анализ крови, которые раньше считались у медиков основными, сегодня становятся лишь вспомогательными.

"Я думаю, что, конечно, исследования крови и генома человека на этапе диагностики – это, однозначно, неотъемлемая часть медицины уже сегодняшнего дня, на самом деле. Почему? Потому что она позволяет с наивысшей на сегодняшней день точностью определить заболевание, а значит назначить соответствующее лечение", - говорит Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник ФГБУ "НМИЦ эндокринологии", заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов.

Потому так важно еще больше распространять генетические исследования? Такие тесты, в отличие, например, от анализа крови, сдаются всего один раз и полностью рассказывают о состоянии здоровья и всех возможных рисках.

"И сегодня, грубо говоря, мы движемся семимильными шагами к предиктивной медицине, когда мы должны информировать родителей о возможностях генетического обследования", - объясняет Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГИР им. Д.О. Отта".

Ни одна наука в современном мире сейчас не развивается так стремительно, как генетика. Открытия происходят почти каждый месяц, но все же перед учеными остается еще много загадок.

"Выяснилось, что у человека значительно меньше генов, чем предполагали, думали, что миллион, ничего подобного, 23 тысячи генов. Да и не это... понимаете, совершенно меня сражает то, что на долю этих генов приходятся всего два процента всей ДНК. А 98 что делают?" - задается вопросом Владислав Баранов.

Поиск ответов на эти вопросы обещает открытия, которые качественно изменят всю медицину. А учитывая, как быстро развиваются генетические технологии, это может случиться уже в самом недалеком будущем.

СМИ2
(function() { var sc = document.createElement('script'); sc.type = 'text/javascript'; sc.async = true; sc.src = '//smi2.ru/data/js/89437.js'; sc.charset = 'utf-8'; var s = document.getElementsByTagName('script')[0]; s.parentNode.insertBefore(sc, s); }());
(function() { var sc = document.createElement('script'); sc.type = 'text/javascript'; sc.async = true; sc.src = '//smi2.ru/data/js/89437.js'; sc.charset = 'utf-8'; var s = document.getElementsByTagName('script')[0]; s.parentNode.insertBefore(sc, s); }());
if (window.Ya && window.Ya.adfoxCode) { var params = { p1: 'bzorw', p2: 'fulf', puid2: '229103', puid8: window.localStorage.getItem('puid8'), puid12: '186107', puid21: 1, puid26: window.localStorage.getItem('puid26'), extid: (function(){var a='',b='custom_id_user';if(!localStorage.getItem(b)){var c='ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZabcdefghijklmnopqrstuvwxyz0123456789';for(var i=0;i<47;i++){a+=c.charAt(Math.floor(Math.random()*c.length));}a=encodeURIComponent(a);localStorage.setItem(b,a);}else{a=localStorage.getItem(b);}return a;})(), extid_tag: 'rentv', }; const pk = window.localStorage.getItem('pk'); if (pk) { params.pk = pk; params.pke = '1'; } var existBidding = window.localStorage.getItem('getBidsReceived').split(',') if (window.Ya.headerBidding && !existBidding.includes('adfox_151870620891737873_772340')) { window.Ya.headerBidding.pushAdUnits([ { "code": 'adfox_151870620891737873_772340', "bids": [ { "bidder": "criteo", "params": { "placementId": "1213393" } }, { "bidder": "adriver", "params": { "placementId": "30:rentv_970x250_mid" } }, { "bidder": "myTarget", "params": { "placementId": "336252" } }, { "bidder": "relap", "params": { "placementId": "tJ2dQzv69g33YmJi" } }, { "bidder": "bidvol", "params": { "placementId": "16855" } }, { "bidder": "otm", "params": { "placementId": "24107" } }, { "bidder": "adfox_adsmart", "params": { "pp": "h", "ps": "doty", "p2": "ul", "puid20": "" }}, { "bidder": "betweenDigital", "params": { "placementId": "2755771" } } ], "sizes": [ [970,250], [728,250], [728,90], [990,90], [990,250] ] } ]); } window.yaContextCb.push(() => { Ya.adfoxCode.createScroll({ ownerId: 264443, containerId: 'adfox_151870620891737873_772340', params: params }, ['desktop', 'tablet'], { tabletWidth: 1104, phoneWidth: 576, isAutoReloads: false }); }); }