Заглянуть в будущее еще не родившегося ребенка и предугадать развитие его здоровья - к такой цели сегодня стремятся исследователи и врачи, взяв за основу опыт лучших научных школ генетики России. В Петербурге прошла научная конференция, посвященная 80-летию Владислава Баранова. Имя этого человека знают в любой генетической лаборатории планеты. Именно он 30 лет назад заложил концепцию так называемой предиктивной медицины и даже в свои 80 не боится воплощать в жизнь самые смелые идеи. О некоторых из них - в материале РЕН ТВ.
Посвятивший всю жизнь генетике ученый с мировым именем Владислав Баранов, кажется, приблизился к разгадке секрета, как обмануть ген старения – и в 80 лет он с легкостью поднимается в свой кабинет. А на поздравления коллег и учеников отвечает философски, цитируя Хайяма.
"Мне известно, что мне ничего не известно – вот последняя правда, открытая мной!" - говорит Владислав Баранов, член-корреспондент РАН, главный научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике.
Владислав Сергеевич, конечно, лукавит. Начав свой путь, когда генетику преследовали, называли реакционным учением, он первым в СССР, в Ленинграде создал лабораторию перинатальной диагностики, которая позволяет узнать об аномалии в развитии ребенка еще в утробе матери.
"Это совершенно новые технологии. Это - новый мировоззренческий подход", - отмечает вице-губернатор Санкт Петербурга Олег Эргашев.
Посвященная юбилею ученого научная конференция собрала 700 участников из России и зарубежных стран. По видеосвязи ученые слушают доклады коллег прямо на рабочих местах.
Уже сейчас пары, решившиеся на ЭКО - процедуру искусственного оплодотворения - могут свести на нет почти все риски благодаря использованию новейших технологий.
"Таким образом предотвратив рождение детей с хромосомной патологией, таких как синдром Дауна и других патологий", - объясняет Ольга Малышева, старший научный сотрудник лаборатории геномики с отделом биоресурсных коллекций отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта".
Обезопасить себя могут и родители, у которых не возникло проблем с зачатием.
Например, тест, разработанный компанией "Эвоген", позволяет с максимальной точностью определить вероятность возникновения генетических отклонений у будущего ребенка.
"Ранее эта процедура была доступна только путем того, что женщины могли сами заплатить за эту процедуру. Сейчас эта процедура, например, в Москве в рамках пилотного проекта введена для определенных женщин категории риска по результатам скринига, который проходит каждая беременная женщина", - рассказала Александра Галактионова, руководитель направления перинатальной диагностики ООО "Эвоген", кандидат медицинских наук.
Для генетического исследования достаточно десяти миллилитров крови женщины, в которой уже содержится ДНК ребенка.
Для генетического анализа из крови нужно выделить плазму. Для этого используют специальный аппарат – центрифугу. Пробирки с кровью загружают в барабан, который крутится на протяжении получаса со скоростью 16 тысяч оборотов в минуту.
Само секвенирование – завершающий этап анализа. По сути, это чтение ДНК как текста, где вместо привычных нам букв используется алфавит химических соединений. Из 55 тысяч болезней, известных медикам сегодня, от 5 до 10 тысяч – это генетические заболевания. Елена Серебрякова занимается исследованием синдрома Элерса – Данлоса – крайне редкого наследственного недуга, при котором человек становится невероятно гибким, но при этом крайне уязвимым к любым падениям и ударам.
"Люди начинают показывать достаточно невероятные возможности своего тела. Очень гуттаперчивые? Да, такие, именно так, это правда", - объясняет врач-генетик.
Попытаться ответить на вопрос, почему в организме возникают такие мутации, может только генетика. Такие исследования, как скажем, УЗИ или обычный анализ крови, которые раньше считались у медиков основными, сегодня становятся лишь вспомогательными.
"Я думаю, что, конечно, исследования крови и генома человека на этапе диагностики – это, однозначно, неотъемлемая часть медицины уже сегодняшнего дня, на самом деле. Почему? Потому что она позволяет с наивысшей на сегодняшней день точностью определить заболевание, а значит назначить соответствующее лечение", - говорит Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник ФГБУ "НМИЦ эндокринологии", заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов.
Потому так важно еще больше распространять генетические исследования? Такие тесты, в отличие, например, от анализа крови, сдаются всего один раз и полностью рассказывают о состоянии здоровья и всех возможных рисках.
"И сегодня, грубо говоря, мы движемся семимильными шагами к предиктивной медицине, когда мы должны информировать родителей о возможностях генетического обследования", - объясняет Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГИР им. Д.О. Отта".
Ни одна наука в современном мире сейчас не развивается так стремительно, как генетика. Открытия происходят почти каждый месяц, но все же перед учеными остается еще много загадок.
"Выяснилось, что у человека значительно меньше генов, чем предполагали, думали, что миллион, ничего подобного, 23 тысячи генов. Да и не это... понимаете, совершенно меня сражает то, что на долю этих генов приходятся всего два процента всей ДНК. А 98 что делают?" - задается вопросом Владислав Баранов.
Поиск ответов на эти вопросы обещает открытия, которые качественно изменят всю медицину. А учитывая, как быстро развиваются генетические технологии, это может случиться уже в самом недалеком будущем.
Боец из Дагестана 29 дней оборонял блиндаж с минимальным запасом воды и пищи
Алексей Швед подписал контракт с «Зенитом»