window.yaContextCb = window.yaContextCb || []
Последние новости
window.YaAdFoxActivate = function (id) { var mql = window.matchMedia('(orientation: portrait)') || { matches: false }; var targetBanner = document.getElementById(id); if (window.Ya && window.Ya.adfoxCode) { var templatePuid = document.getElementById('latest-news-script-template') // console.log('puid-eight', templatePuid.dataset.puideight) // console.log('puid-twentyone', window.localStorage.getItem('puid21')) // puid2: '229103', var params = { p1: 'bzirs', p2: 'fulg', puid8: window.localStorage.getItem('puid8') || templatePuid.dataset && templatePuid.dataset.puideight || 0, puid12: '186107', puid21: window.localStorage.getItem('puid21') || 0, puid26: window.localStorage.getItem('puid26'), puid4: 'ren.tv', }; const pk = window.localStorage.getItem('pk'); if (pk) { params.pk = pk; params.pke = '1'; } var adfoxCodeParams = { ownerId: 264443, containerId: id, params: params, onRender: function() { targetBanner.classList.add('adfox-init'); setTimeout(function() { var iframe = targetBanner.querySelector('iframe:not([style^="display"])') || targetBanner.querySelector('div > a > img') || targetBanner.querySelector('yatag > img') || targetBanner.querySelector('table td > yatag'); if (iframe && iframe.offsetWidth >= targetBanner.offsetWidth - 2) { targetBanner.classList.add('adfox-nopadding'); } }, 200); } }; var existBidding = window.Ya.headerBidding.getBidsReceived().map(elm => elm.containerId) || []; if (window.Ya.headerBidding && !existBidding.includes(id) && !mql.matches) { window.Ya.headerBidding.pushAdUnits([ { code: id, bids: [ { bidder: "adriver", params: { placementId: "30:rentv_240x400" } }, { "bidder": "sape", "params": { "placementId": "836082" } }, { "bidder": "bidvol", "params": { "placementId": "37227" } }, { bidder: "hybrid", "params": { "placementId": "6602ab127bc72f23c0325b07" } }, { bidder: "adfox_adsmart", params: { p1: "cqgva", p2: "hhro" } } ], sizes: [ [240,400], [300,600] ] } ]); window.loadedAdfox(id) } if (!existBidding.includes(id)) { if (!mql.matches) { window.yaContextCb?.push(() => { Ya.adfoxCode.createAdaptive(adfoxCodeParams, ['desktop', 'tablet'], { tabletWidth: 1104, phoneWidth: 576, isAutoReloads: false }); }); } } else { window.Ya.adfoxCode.destroy(id); window.yaContextCb?.push(() => { Ya.adfoxCode.createAdaptive(adfoxCodeParams, ['desktop', 'tablet'], { tabletWidth: 1104, phoneWidth: 576, isAutoReloads: false }); }); } if (window.DeviceOrientationEvent) { window.addEventListener('orientationchange', orientationChangeHandler); function orientationChangeHandler(evt) { mql = window.matchMedia('(orientation: portrait)') || { matches: false }; if (mql.matches) { if (targetBanner.classList.contains('adfox-init')) { window.Ya.adfoxCode.initialize(id); } else { setTimeout(function() { window.YaAdFoxActivate(id); }, 0); } } else { window.Ya.adfoxCode.destroy(id); } } } } };
29 апреля 2024, 09:51

Эра офтальмогенетики: в РФ проводят уникальные операции по восстановлению зрения

Следите за нашими новостями
в удобном формате

Российские специалисты уже в ближайшем будущем готовятся импортозаместить лекарство от редкого генетического заболевания. Амавроз Лебера поражает сетчатку глаза и без лечения приводит к слепоте. Вакцина зарубежная и стоит просто баснословных денег. Но теперь пациентам смогут бесплатно помочь у нас: уникальную операцию проводят офтальмологи единственного в стране Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ. О том, как это стало возможным, рассказал корреспондент РЕН ТВ Денис Воробьев.

В России проводят уникальные операции по восстановлению зрения

Жить вслепую в прямом смысле. Тридцать лет врачи не могли установить правильный диагноз, почему пациентка стремительно слепла и ничего не помогало? Причина, как выяснилось много лет спустя, в генах.

"Вижу свет, силуэты, очертания очень размытые, очень невнятные, абсолютно непонятные для взора. В таком состоянии, наверное, лет десять последних точно", – рассказала Софья Дидина.

У Софьи Дидиной редкое генетическое заболевание, амавроз Лебера. В нашей стране пациентов с таким диагнозом – всего 50.

Болезнь передается по наследству. Она вызывает мутацию гена, который отвечает за выработку белка сетчатки. Все равно что медленно перекрывать кислород. Поэтому амавроз Лебера постепенно поражает светочувствительные клетки сетчатки глаза, что в конечном итоге вызывает слепоту.

"Оно у всех прогрессирует с разной скоростью. Касательно нашей пациентки, к сожалению, приходится констатировать далеко зашедшую стадию заболевания", – отметил врач-офтальмолог МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова Антон Колесник.

Спасение – в двух шприцах ценой в восемьсот пятьдесят тысяч долларов. В рублях – восемьдесят миллионов.

"Мы стараемся учитывать, чего стоит восстановить зрение человека. Существуют институты, которые пытаются ответить на этот вопрос, в том числе судебная система", – заявил бывший генеральный директор Spark Therapeutics Джеффри Марраззо.

Операция длится всего полторы минуты. Инъекция попадает под сетчатку, переносит нормальный ген, который и вырабатывает недостающий фермент. После этого болезнь не прогрессирует. Чтобы спасти зрение, Софье пришлось несколько лет добиваться помощи от Минздрава.

Схема выглядит так: сначала обычный поход к офтальмологу. Если есть подозрение на амавроз Лебера, пациенты проходят генетическое обследование. Далее консилиум врачей выступает с инициативой о закупке лекарства и проведении операции в единственном медцентре на всю страну.

"Это уникальный медико-генетический центр. На приеме у обычного офтальмолога выявить амавроз Лебера второго типа невозможно. Поэтому всех пациентов отправляют сюда. В стране это единственное место, которое совмещает современную офтальмологию и генетические технологии", – объяснил корреспондент Денис Воробьев.

Препарат появился в мире в 2017-м, но в России подобную операцию стали проводить совсем недавно. И наши специалисты уже зарекомендовали себя на высочайшем уровне. В 2022-м успешно прооперировали ребенка с таким диагнозом. Через год поборол болезнь и взрослый пациент. Им стал Матвей Коваленко из Ставрополя.

"Операция прошла благополучно. Что на левый, что на правый глаз", – рассказал мужчина.

Производители вакцины гарантируют остановку прогрессии болезни. Если эффект не оправдает себя в течение трех лет, даже готовы вернуть стоимость "Лукстурны".

"Фактически все детское население получило терапию, которое выявили на сегодняшний день. Но программа диагностического МГНЦ продолжается", – отметил руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев.

С появлением препарата наступила эра офтальмогенетики, говорят специалисты. И если пациенты за рубежом вынуждены покупать его за свой счет, то у нас "Лукстурна" находится в списке препаратов, закупаемых государством. А эксперты не исключают, что в перспективе лекарство получится импортозаместить

Подпишитесь и получайте новости первыми
(function() { var sc = document.createElement('script'); sc.type = 'text/javascript'; sc.async = true; sc.src = '//jsn.24smi.net/smi.js'; sc.charset = 'utf-8'; var s = document.getElementsByTagName('script')[0]; s.parentNode.insertBefore(sc, s); }());
(function() { var sc = document.createElement('script'); sc.type = 'text/javascript'; sc.async = true; sc.src = '//jsn.24smi.net/smi.js'; sc.charset = 'utf-8'; var s = document.getElementsByTagName('script')[0]; s.parentNode.insertBefore(sc, s); }());
var init_adfox_151870620891737873_1215142 = function() { // puid2: '229103', if (window.Ya && window.Ya.adfoxCode) { var params = { p1: 'bzorw', p2: 'fulf', puid8: window.localStorage.getItem('puid8'), puid12: '186107', puid21: 1, puid26: window.localStorage.getItem('puid26'), puid4: 'ren.tv', extid: (function(){var a='',b='custom_id_user';if(!localStorage.getItem(b)){var c='ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZabcdefghijklmnopqrstuvwxyz0123456789';for(var i=0;i<47;i++){a+=c.charAt(Math.floor(Math.random()*c.length));}a=encodeURIComponent(a);localStorage.setItem(b,a);}else{a=localStorage.getItem(b);}return a;})(), extid_tag: 'rentv', }; const pk = window.localStorage.getItem('pk'); if (pk) { params.pk = pk; params.pke = '1'; } var existBidding = window.Ya?.headerBidding.getBidsReceived().map(elm => elm.containerId) || [] if (window.Ya.headerBidding && !existBidding.includes('adfox_151870620891737873_1215142')) { window.Ya.headerBidding.pushAdUnits([ { "code": 'adfox_151870620891737873_1215142', "bids": [ { "bidder": "adriver", "params": { "placementId": "30:rentv_970x250_mid" } }, { "bidder": "bidvol", "params": {"placementId": "37226" } }, { "bidder": "sape", "params": { "placementId": "836081" } }, { "bidder": "adfox_adsmart", "params": { "pp": "h", "ps": "doty", "p2": "ul", "puid20": "" } }, { "bidder": "hybrid", "params": { "placementId": "6602ab127bc72f23c0325b09" } } ], "sizes": [ [970,250], [728,250], [728,90], [990,90], [990,250] ] } ]); } window.yaContextCb?.push(() => { Ya.adfoxCode.createScroll({ ownerId: 264443, containerId: 'adfox_151870620891737873_1215142', params: params, lazyLoad: true, }, ['desktop', 'tablet'], { tabletWidth: 1104, phoneWidth: 576, isAutoReloads: false }); }); } } if (window.Ya && window.Ya.adfoxCode) { init_adfox_151870620891737873_1215142(); } else { document.addEventListener('adfoxload', event => { init_adfox_151870620891737873_1215142(); }); }
(window.smiq = window.smiq || []).push({});
((counterHostname) => { window.MSCounter = { counterHostname: counterHostname }; window.msCounterExampleCom = {}; window.mscounterCallbacks = window.mscounterCallbacks || []; window.mscounterCallbacks.push(() => { window.msCounterExampleCom = new MSCounter.counter({ account: "ren_tv", tmsec: "ren_tv", autohit: false }); }); const newScript = document.createElement("script"); newScript.onload = function () { window.msCounterExampleCom.hit(); }; newScript.async = true; newScript.src = `${counterHostname}/ncc/counter.js`; const referenceNode = document.querySelector("script"); if (referenceNode) { referenceNode.parentNode.insertBefore(newScript, referenceNode); } else { document.firstElementChild.appendChild(newScript); } })("https://tns-counter.ru/");
window.yaContextCb?.push(()=>{ Ya.adfoxCode.create({ ownerId: 241452, containerId: 'adfox_16796574778423508', params: { pp: 'i', ps: 'ccup', p2: 'iedw' } }) })