В Петербурге появится первый в России Центр генетических компетенций

Исследователи НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта предложили создать уникальный для России Центр генетических компетенций. Он будет направлен на развитие медико-генетической службы для улучшения репродуктивного здоровья жителей страны и демографической ситуации в России.

Проект представили 17 ноября на конференции, приуроченной ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, доктора медицинских наук, профессора Владислава Сергеевича Баранова.

Пренатальная генетика была одним из главных направлений деятельности этого ученого с мировым именем, который ушел из жизни 1 сентября 2022 года.

"Медицина все больше опирается на генетику: формируются онкогенетика, кардиогенетика и т.д. Но врачей, способных интерпретировать генетические данные, остро не хватает. Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская.

На конференции, которую организовал НИИ имени Отта при участии группы компаний "Мой медицинский центр", ученые представили проект создания Центра генетических компетенций. Это база для объединения ведущих специалистов, а также передовых технологий и новых инструментов. Среди задач центра будет организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей и грантовая поддержка молодых ученых.

"Объединение специалистов, обладающих нужными компетенциями, позволит нам выполнять и экспертизы, и, например, оценку научных проектов. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", – отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов.

Пример успешной реализации такого проекта уже есть. Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года.

Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии (СМА), разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика.

Всего за год работы медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив около 700 носителей заболевания и четыре случая СМА. Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения. Дети, у которых была обнаружена опасная патология, смогут получить лечение благодаря партнеру проекта – фонду "Круг добра", а носители заболевания – сделать осознанный репродуктивный выбор в будущем.

"Генетика за последние годы стала драйвером развития медицины. Тот уникальный опыт, который был накоплен в Институте имени Д.О. Отта, где была открыта одна из первых в нашей стране лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней, невозможно переоценить", – отметил председатель совета директоров ГК "Мой медицинский центр" Владислав Владиславович Баранов.